甘肃新生儿苯丙酮尿症检出率近10倍于全国平均水平

    记者日前从甘肃省妇幼保健院省新生儿疾病筛查中心获悉，根据该中心累计对全省47679例新生儿进行疾病筛查发现，新生儿苯丙酮尿症的检出率达到1/1014，远远高于全国1/10000的水平。
 
    据了解，该新生儿疾病筛查中心自1999年10月开始开展新生儿疾病筛查工作，截至目前已确诊苯丙酮尿症患儿47例。由于甘肃许多贫困地区医疗体系不健全导致新生儿筛查覆盖面低，大部分新生儿未得到及时的筛查，人们又普遍缺乏苯丙酮尿症的常识从而延缓了治疗的最佳时机，新生儿苯丙酮尿症实际的发病率将远远高于这一数字。
 
    专家介绍，苯丙酮尿症是一种较常见的遗传代谢病。患儿出生时表现正常，无明显特殊的症状，家长及医务人员很难发现。但如果未经治疗，患儿在出生3-4个月后逐渐全身和尿液产生特殊的鼠臭味，同时表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，常有湿疹。随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显，甚至严重智能障碍。
 
    新生儿筛查对于发现和治疗苯丙酮尿症非常重要，如果能早期发现患儿，早期治疗，其智能和体格发育与正常人接近，生命期望值与正常人相同。但是在甘肃，绝大部分边远地区的农民，由于受到自然条件和经济发展的制约，看病难的问题还很突出，乡卫生所普遍不具备新生儿筛查的条件，而且主要由接生婆接生，就更谈不上疾病筛查了。据相关统计，甘肃省贫困山区和边远地区新生儿苯丙酮尿症的发病率占全部发病率的83%。