进行性肌营养不良小儿

    中医病名

    痿证。

    定义及释义

    进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。

    流行病学

    大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。

    发病机理

    近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。

    病机探微

    本病的形成与禀赋不足及五脏败伤有关。病机要点为脾肾亏损，筋骨肌肉失于濡养。病位主要在脾、肾。

    病理生理学

    本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。

    诊 断

    中医诊断

    辨 证:

    本病的特点是以本虚为主，可夹标实之证。初期阶段以肢酸无力为主要表现，多属肉痿。以后则渐至肢体挛缩瘫痪，发展为筋痿、骨痿、脉痿。临证之时，首先应察其虚实，再辨脏腑，抓住主要证候辨证施治。

    1.脾胃虚弱

    主证：四肢瘦削，以臀部为明显，上肢乏力，难以抬举，下肢行如鸭步，伴面色蒌黄，神疲倦怠，声低气怯，心悸气短，舌淡胖嫩，苔薄白，脉细弱。

    分析：本证由脾胃气弱，四肢肌肉失养所致。脾为后天之本，脾胃气弱，生化乏源，四肢肌肉无所禀受，故见四肢瘦削，肌肉萎缩无力。气虚血亏，故见声低气怯，心悸气短等症。

    2.肝肾阴亏

    主证：肌肉瘦削，肢痿无力，步覆踉跄，站立困难，筋惕肉run，小腿肌肉假性肥大。甚至语言蹇涩，肢体挛缩瘫痰，伴腰膝痰软，眩晕耳鸣，舌红少苔，脉沉数。

    分析：肾藏精，主骨生髓，肝藏血主筋。肝肾精亏，筋失所养，骨软髓少，故见肌肉瘦削，四肢废萎不用，瘫痪等。精血不足，虚风内动，故见筋惕肉run，肢体挛缩。而腰膝酸软，眩晕耳鸣等，皆为肝肾阴精不足之象。

    3.湿热内侵

    主证：肌肉萎缩，肢体困乏，行走不稳，神疲倦怠，痰多脘闷，食少便溏，小便黄少，舌胖大，有齿痕，苔黄腻，脉濡数。

    分析：本证属虚中夹实，由脾胃不足，湿热侵袭所致。脾气弱则肌肉虚，故见肌肉瘦削，行走不稳。湿热盛，则见肢体困重乏力。痰多脘闷，食少便溏等皆为脾虚湿盛之象。

    西医诊断

    症 状：临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。

    体 征：

    本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有

    各自不同的特征，常见临床类型分述如下。

    1.Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男

    孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现

    为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端

    肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈

    “鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为Gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。

    2.Becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带

    肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较Duchenne型少见。心肌一般不受累。

    3.肢带型：又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现

    骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。

    4.面肩肱型：又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。

    电诊断：肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。

    1.血清肌酸磷酸激酶 (CPK)测定：是本病诊断最敏感的指标。正常时在50单位以下。在本病进展期显著升高，甚至达数百至1000单位以上。Duchenne型患者此酶活性升高最为明显。

    2.血清其他酶活性测定：血清醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、丙酮酸激酶等活性均有升高，可协助诊断。

    肌肉活体组织检查：可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变，结缔组织病脂肪组织增生等。

    鉴别诊断

    1.进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。

    2.多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。

    3.重症肌无力：晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。

    4.肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。

    预 后

    病变多进行性发展，最终多死于继发感染或心脏受累。

    治 疗

    中医治疗

    治法与方药：

    因本病以虚证为主，故中医治疗以健脾益气，补肾固本为基本原则。同时，由于正虚体弱，邪气易侵，本病常可夹风、热、痰、瘀等邪，而呈虚中夹实之证，临证治疗应分别佐以祛风、清热、化痰、活血等方法。

    辩证选方

    1.脾胃虚弱

    治法：补中益气，活血通络。

    方药：补中益气汤加减。黄芪20g，党参、当归、茯苓、鸡血藤各12g，柴胡、陈皮、升麻、地龙各6g。肌肉瘦削明显加紫河车粉、龟板胶；心悸气短，声低气怯加何首乌、熟地；食少便溏加薏苡仁、炒白术。

    2.肝肾阴亏

    治法：滋肾养肝，强筋壮骨。

    方药：金刚丸加减。杜仲、黄芪、牛膝各15g，菟丝子、肉苁蓉各12g，党参、桑寄生、萆xie各10g。筋惕肉run加天麻、钩藤；肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕；语言蹇涩加石菖蒲、远志；麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。

    4.湿热内侵

    治法：清热利湿，运脾健中。

    方药：异功散合三妙丸加减。党参、怀牛膝、炒白术各12g，茯苓、苍术各10g，黄柏、半夏、陈皮各6g。神疲乏力加炙黄芪、黄精；痰多脘闷加薏苡仁、山楂；小便黄少、舌苔黄腻加青蒿、地骨皮、蔻仁。

    中药：

    成药

    1.健步丸：功能滋补肝肾，强筋壮骨。适用于进行性肌营养不良，属肝肾两虚者。6岁以下每服1/2丸，6岁以上每服1丸，每日2次。

    2.人参鹿尾精：具有益精髓，强筋骨，补气血之功效。适于进行性肌营养不良，属肾阳不足，气血亏虚者。3～6岁每服5ml，6～9岁每服7.5ml，9岁以上每服10ml，日服2～3次。

    3.阿胶三宝膏：功能扶正益气，滋阴养血。适用于进行性肌营养不良，属气血不足者。3～6岁每服5ml，6～9岁每服7.5ml，9岁以上每服10ml，日服2次。

    4.健步虎潜丸：具有滋补肝肾，益气养血，祛风散寒，除湿通络之功效。适用于进行性肌营养不良，症见假性肌肥大，或肌肉疼痛者。7岁以下每服1/2丸，7岁以上每服1丸，日服2次。

    5.参桂再造丸：功能扶正祛邪，法风镇痛，舒筋活血。适用于各型进行性肌营养不良。6岁以下每服1/2丸，6岁以上每服1丸，口服2次。

    专方验方

    1.马钱复痿灵汤：熟地10g，肉苁蓉10g，地龙10g，川牛膝10g，杜仲10g，桑寄生30g.附子6g，黄芪10g，山药10g，白术10g，炙甘草6g，丹参10g，川芎6g，当归10g。水煎服，每日1剂，分2～3次服，每次冲服马钱子0.1～0.2g。适用于进行性肌营养不良，症见鸭形步态，四肢无力，肌肉萎缩者。

    2.复肌宁粉：明天麻60g，全虫60g，蜈蚣30条，地龙30g，牛膝20g，杜仲炭30g，黄芪30g。蜈蚣去头足，上药共为细粉，每次2.5g，日服2次。适用于肝风型进行性肌营养不良。

    3.治痿汤：党参15g，黄芪20g，熟地9g，当归9g，山药15g，菟丝子9g，枸杞子9g，白术9g，茯苓9g，川芎9g，赤芍9g，牛膝6g，地龙9g，甘草30g，制马钱子0.3g(冲服)。水煎服，每日1剂，分2次服。适用于进行性肌营养不良属脾肾两虚者。

    4.增力汤：紫河车6g、龟板15g、附子3g、党参30g、当归12g、穿山甲6g、白芥子6g、没药3g。水煎服，每剂煎3次，8岁以上者，每日1剂，8岁以下者，每日1/2～2/3剂，分2次服。适用于各型进行性肌营养不良。

    针灸：

    1.体针：上肢取肩YU、曲池、阳池、合谷；下肢取环跳、梁丘、足三里、阳陵泉；头面取风池、颧LIAO、阳白、太阳、攒竹。肾虚者，加肾俞、肝俞、太溪、三阴交；脾虚者，加脾俞、胃俞、中脘；气虚血滞者，加血海、气海。每次选8～10个穴位，行补法或平补平泻，留针20～30分钟，每日1次，4周为1疗程。

    2.头针：取两侧头皮运动区的1/5，中1/5及运用区，严格消毒。用2寸毫针顺时针大幅度捻转，持续20～30分钟，隔日1次，5～7次为1疗程。

    推拿、按摩：

    取肌肉萎缩部位，做较长时间推拿、按摩，以皮肤出现热、重为宜。一般以揉、拿为主，行补法。肢体痉挛处，施以弹拨手法，行强刺激，以患者能忍受为度。每日1次，10次为1疗程。

    西医治疗

    本病至今尚乏特异性治疗，曾试用多种药物均无明显疗效。

    一、一般治疗

    1.合理饮食：应给予高动物蛋白、适量碳水化合物和低脂肪饮食。

    2.防治继发感染：由于肌肉无力、活动减少，本病极易继发感染，以呼吸道感染最为常见，晚期病例尤为突出。应鼓励病人活动，对卧床不起者注意加强护理，防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。

    3.体疗与理疗：适当的体育锻炼，充分的被动运动及推拿、按摩等措施虽不能治愈本病，但能够延缓病程的进展，防止关节挛缩。

    二、手术矫形

    晚期病例已发生跟腱挛缩而加重行走困难者，可行跟腱延长术；对只能取坐位的病人应给予脊柱支架，以推迟脊柱畸形的发生。

    三、药物治疗

    以下药物对部分病例可能有效，但不能逆转本病的病程。

    1.三磷酸腺苷(ATP)：为一种辅酶，有可能通过促进机体代谢而改善肌肉营养状况。用法是每日20～40mg，肌肉注射，15次为一疗程。可暂时缓解部分病人的症状。

    2.加兰他敏：每日0.O5～0.1mg/kg，肌肉注射。每疗程20天，可酌情用1～2个疗程。

    3.胰岛素：可促进肌肉合成糖原。对早期肌萎缩不太明显的病例有一定疗效。每疗程5周。用法是皮下注射胰岛素，第1周每日4u，以后每周逐渐增加剂量，至第5周每日16u，每次注射后15分钟口服葡萄糖50～1OOg。治疗期间要监测血糖，防止发生低血糖。

    4.其他：近年报道用钙通道阻滞剂及别嘌呤醇等药物治疗本病，可暂时缓解症状。

    其他治疗

    目前本病尚无特效疗法，临床可采用中西医结合的方法治疗、探索。西药多试用加兰他敏、三磷酸腺苷等。中药在辨证施治同时，应重用黄芪，加用制马钱子。因黄芪既能益气，又可升阳，对四肢痿弱不用，抬举不能之症尤为适宜。而马钱子则能开通经络，透达关节，据现代药理研究，该药能兴奋脊髓、延髓、大脑皮层，增强骨骼肌紧张度，改善本病的肌肉无力状态。此外患病后坚持针灸、推拿，对增进肌力，增强病变部位的运动功能亦十分有益，针灸一般选用手足阳明经的穴位，推拿则应注意使各关节机体充分地被动运动。如此中西医结合，常能更好的减轻症状，改善病情。

    历史考证

    祖国医学对痿证论述颇丰，如明・张介宾论痿证之治曾说“若概从火论，则恐真阳亏败，及土衰水涸者，有不能堪，故当酌寒热之深浅，审虚实之缓急以施治疗，庶得治痿之全”。这种观点对后世医家治痿产生了深远影响。