新生儿苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症并不是常发病，但是其严重性不可小视，今天小编就给大家介绍一下有关苯丙酮尿症的知识。

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

　　苯丙酮尿症有哪些表现？

　　宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

　　若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？

　　若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊。

　　①血苯丙氨酸测定；

　　②尿液蝶呤谱分析；

　　③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。

　　如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？

　　低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。