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遗传性眼疾--马凡氏症候群

作者:作者 发布时间:2016-02-22 转至微博:

  马凡氏症候群

  ● 病因:马凡氏症候群的患者是因为体染色体显遗传,基因突变使得结缔组织受到影响,导致心血管系统、肌肉、骨骼以及眼部都产生问题。

  ● 症状:临床症状特征有以下四项:

  1 手指、脚趾特别长;

  2 胸形轮廓异常;

  3 慢慢会有深度近视,同时合并有高度近视、散光;

  4 易有心脏方面的疾病。

  由于罹患马凡氏症候群的患者,身材都属于瘦长型且关节时常过度伸展,因此易有脊椎组侧弯的情况,同时合并心脏二尖瓣托垂,若家长不注意,或只认为是宝宝发育得较好较快,而忽略宝宝也许患有马凡氏症候群,可能会等到心脏主动脉破裂才发现宝宝有此疾病,此时追悔也来不及了,因此平时一旦发现宝宝得发展有异常,就要提高警惕。

  ● 治疗:多数的马凡氏症候群患者会在30~40岁之间出现心脏方面的疾病,也有症状严重的患者在出生后不久便宣告死亡,其对患者的影响严重程度需视基因突变点而定。但若能及早发现及治疗,并减少剧烈运动及控制情绪上得起伏,生活作息规律,放松心情,便可有效降低因心脏负荷过大而引起的并发症。

 

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