染色体畸变的遗传

    近几年来肿瘤发病中的遗传日益受到重视。人体肿瘤除少数几种外，几乎都出现染色体异常，不同的癌细胞有不同的染色体异常，同一种癌细胞的染色体异常也往往各异。从染色体数目上看，癌细胞一般都是非整倍体，数目变动幅度很大，是高度不平衡的核型。染色体结构上的改变也是多种多样的，人体癌细胞中染色体畸变的出现，有集中分布在若干条染色体上的趋势。在各种癌细胞中，第8号染色体最常出现畸变，其次是第1、3、5、7、9、14、17、21和22号染色体，而4、10、15、16、18和19号染色体很少出现畸变，这就使人们越来越清楚地认识到肿瘤的发生有一定的遗传素质。

　　在临床上，已观察到某些染色体的异常与肿瘤之间存在着一定的联系。例如，染色体（G组染色体）的异常与慢性粒细胞白血病、脑膜瘤与22号染色体的缺失、14号染色体的异常与某些淋巴瘤有关。

　　又如，乳腺癌是女性主要恶性肿瘤之一，其发病率在我国和一些发达的西方国家有上升的趋势，结合文献报道以及近几年的研究成果显示，乳腺癌常涉及到第1、3、5、7、11、13和17号染色体结构及数目的异常。染色体断裂点1p11（1q11）、1p13、3p21、3q11、5q11、6q13、6q23、7q22、11p13和11p15等在乳腺癌中出现的频率较高，它们可能引起肿瘤相关基因DNA序列重排，也可能导致某些染色体DNA丢失，从而在乳腺癌的发生中起一定的作用。

　　性染色体畸变多见于数目上的异常，而结构异常引起的异常疾病报道很少，在新生儿中性染色体异常远比常染色体畸变为多，这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较多的缘故。据临床观察，每700个成人中就有一个性染色体异常的疾病患者。性染色体决定胚胎性别的分化及性腺和生殖器的发生，在亲本生殖细胞的减数分裂过程中，由于性染色体发生缺失、遗失、易位和不分离现象，而导致性染色体畸变，使后代在临床上表现出各种异常的综合体征。